Что такое нейрофиброматоз у детей и взрослых и какие у него симптомы?
- Нейрофиброматоз у детей ⇩
- Нейрофиброматоз у взрослых ⇩
- Типы нейрофиброматоза ⇩
- 1-й тип или болезнь Реклингхаузена ⇩
- 2-й тип ⇩
- 3-й тип ⇩
- Стадии нейрофиброматоза ⇩
- Причины заболевания ⇩
- Факторы риска увеличения размеров, имеющихся новообразований ⇩
- Симптомы заболевания нейрофиброматоза ⇩
- Диагностика нейрофиброматоза ⇩
- Лечение нейрофиброматоза ⇩
- Способы лечения ⇩
- Инвалидность при нейрофиброматозе ⇩
- Вывод ⇩
Эта статья о заболевании нейрофиброматозом. О причинах его возникновения, первых и опасных симптомах, диагностики, лечении. В ней описаны подробные клинические симптомы у детей и взрослых, а также пути предотвращения рецидива после операции.
Наследственной заболевание с появлением новообразований в нервных тканях, называется нейрофиброматозом. В результате появляются разные аномалии развития костной ткани и кожи. Болеют представители обеих полов одинаково, также — часто заболевание появляется после рождения и у детей пубертатного периода.
Локализация опухолей:
- кожа;
- головной мозг;
- спинной мозг;
- нервы.
Нейрофиброматоз у детей
Это заболевания чаще возникает в начале полового созревания ребенка:
- Сначала образуются кофейные пятна на коже, сетчатке глаза, слизистых оболочках.
- Нарушается развитие костной системы, утолщаются конечности (развивается слоновость), искривляется позвоночник, и как следствие, страдает спинной мозг, деформируется череп.
- При нейрофиброматозе проявляется снижение умственной деятельности.
- Также такие дети больше склонны к депрессивным состояниям.
- Локализуются новообразования на коже спины, паховой области, конечностей. Пятна имеют кофейный цвет.
Нейрофиброматоз у взрослых
Во взрослом возрасте стадия пятен проходит недолго.
Далее появляется:
- пигментация кожи;
- образовываются бугры на коже;
- слабость нижних конечностей,;
- нарушается слух;
- парестезия;
- на радужке появляются узелки;
- головная боль;
- тошнота и судороги;
- тахикардия и гипергидроз;
- утомляемость и слабый иммунитет.
Типы нейрофиброматоза
- 1-й тип: наблюдается локальное поражение кожного покрова.
- 2-й тип: проявляется только пигментными пятнами.
- 3-й тип: проявляется во взрослом возрасте, наследственность при этом типе не рассматривается. Характеризуется наличием нейрофибром.
1-й тип или болезнь Реклингхаузена

Заболевание нейрофиброматозом этого типа случается в большинстве случаев.
Характеризуется:
- доброкачественным течением. (но этот тип подвержен большому риску малигнезации – появлению нейробластом, саркомы, лейкоза и других злокачественных новообразований);
- образованием пигментных пятен на коже (образуется более 6 пятен в диаметре более 5 мм);
- новообразованиями (более двух нейрофибром или одна плексиформная нейрофиброма, глиома зрительного нерва);
- аномалией развития костей (дисплазия, истончение, псевдоартроз);
- проявлениями на радужной оболочке глаза (более 2 узелков на радужке).
Особенностью первого типа является прогрессированность симптомов в зависимости с взрослением. Первые признаки возникают еще в младенческом возрасте, далее могут проявиться в школьном возрасте или переходном периоде.
Гигантские нейрофибромы доставляют значительные функциональные нарушения в соседствующих органах также, если новообразования локализуются в грудной и брюшной полостях, глазнице. Часто у детей появляется макроцефалия. Это заболевание возникает при диагностировании первого типа у близких родственников.
2-й тип
Пятна при этом типе, не так активны.
Характеризуется новообразованиями в:
- головном мозге (невринома восьмой пары черепно-мозговых нервов, нейрофиброма, менингиома);
- спинном мозге (шванома, эпендимона, менингиома);
- слуховом нерве и в задней субкапсуле (ювенильная катаракта).
Читайте подробнее о том, что это такое менингиома головного мозга.
Также могут быть судороги.
3-й тип
Проявляется:
- множественными нейрофибромами;
- глиомой зрительного нерва;
- менингиомой;
Стадии нейрофиброматоза
- Начальная стадия проявляется образованием пятен на спине, конечностях.
- Стадия костных изменений (деформируется костная ткань).
- Стадия опухолей (появляются узелки на коже, нейрофибромы, глиомы).
- Стадия органических нарушений (нарушение функций близлежащий органов: спинного и головного мозга, глаза, уха и других внутренних органов).
Причины заболевания
- Наследственная предрасположенность (мутация гена с отсутствием или снижением секреции нейрофибромина. Как следствие, происходит клеточное перерождение).
- Спонтанная мутация генов (пока этиология невыясненная).
Факторы риска увеличения размеров, имеющихся новообразований
- Беременность и послеродовый период.
- Пубертатный период.
- Травмы.
- Инфекционные заболевания.
- Снижение иммунитета.
- Косметические вмешательства.
- Оперативное лечение.
- Физиотерапия.
Симптомы заболевания нейрофиброматоза
- Кожные проявления. Характеризуется появлением пятен цвета «кофе с молоком», проявляющийся после рождения или в младенческом возрасте. Также могут на коже появится нейрофибромы. Факторы риска также подталкивают возникновение процесса перерождения в злокачественные опухоли.
Опухоли, которые приводят к косметической деформации, называются псексиформными нейрофибромами.
- Проявление в нервной системе. Поражение нервных волокон вызывает умственное недоразвитие, расстройства поведения, гиперактивность у новорожденных и детей. У детей дошкольного возраста может возникнуть опухоль зрительного нерва с нарушениями зрения, мозговой гипертензией.
Опухолевидный процесс проявляется:
- болью;
- зудом и анестезией зоны иннервации нерва;
- головокружением;
- нарушением координации.;
- Проявления в опорно-двигательном аппарате. Изменения развиваются во внутриутробном периоде и заметны при рождении.
При половом созревании у носителей болезни может развиться:
- серьезное искривление позвоночника;
- деформации костей (лучевой, большеберцовой);
- менингоцеле;
- сколиоз;
- Проявление в сердечнососудистой системе. Нейрофиброматоз влияет на развитие сужения и стенозу кровеносных сосудов. Характеризуется клеточной гиперплазией мелких сосудов. Опасным проявлением является стеноз почечной артерии и кровеносных сосудов мозга.
- Проявление в зрительном анализаторе. Изменение пигментации в радужной оболочке глаза. Характеризуется появлением коричневых пятен. Они опасности для здоровья не представляют, но являются диагностическим признаком прогрессивного нарушения зрения.
- Проявление в эндокринной системе. Без своевременного лечения, нейрофиброматоз провоцирует раннее половое созревание, новообразование в щитовидной железе, надпочечниках и других органов внутренней секреции.
Диагностика нейрофиброматоза
- Анамнез (наследственный фактор).
- Объективное исследование.
- Рентгенологическое исследование костей.
- Консультация офтальмолога.
- Магнитно-резонансная томография ( головного и спинного мозга).
Лечение нейрофиброматоза
Генетик, невролог, ортопед, офтальмолог, онколог, дерматолог и инфекционист занимаются лечение пациента с нейрофиброматозом. В основном назначается симптоматическое лечение. Тактика лечения зависит от симптомов.
Способы лечения
- Медикаментозная терапия:
- Кетотифен (для стабилизации мембранных клеток);
- Фенкарол (антигистаминный препарат);
- Тигазол (аевит) (антиоксидантное и иммуномодулирующее средство);
- Лидаза (для улучшения подвижности суставов, размягчения рубцов, рассасывания);
- Седативные препараты(валериана, пропазин, пипофезин,барбовал,гемитон, седасен);
- Обезболивающие препараты (кетанов, анальгин,мелоксам, солпафлекс, нимулид, амидопирин);
- Препараты для нормализации обменных процессов (апилак, триметабол, элькар, пробиотики, препараты горечи полыни);
- Витаминотерапия (группы В);
- Оперативное лечение (слуховые нарушения лечатся оперативно). Операция проводится с целью
декомпрессии новообразования в области преддверно-улиткового нерва.
- Виды хирургического лечения:
- Удаление новообразований (которые, сдавливают соседние органы и нарушают их функции),
- Устранение косметических дефектов ( проводится при проявлениях на коже).
После хирургического вмешательства рекомендуют:
- соблюдать диету,
- избегать ультрафиолетового излучения, влияния токсических веществ,
- во время лечить гормональные нарушения организма,
- отказаться от вредных привычек, вести активный физический образ жизни.
Это способствует долгой ремиссии заболевания и облегчению послеоперационного периода.
- Лечебная гимнастика;
- Санаторно-курортное лечение;
- Аэротерапия.
Инвалидность при нейрофиброматозе
Заболевание нейрофиброматозом не является абсолютным показанием для установления инвалидности.
Пациенты с нейрофиброматозом получают инвалидность при значительных патологиях, дисфункциях органов, потери работоспособности и кожных уродствах, которые доставляют невозможность работать или работать не на полную силу, не принятие социумом такого человека.
Локализации образовавшихся новообразований и их клинические симптомы с нарушениями функций организма могут быть различными.
Начинается с бессимптомного течения (полного отсутствия субъективных ощущений и проявлений на коже). И заканчивается опасным и значительным патологическим процессом, если опухоль располагается в головном, спинном мозге с появлением пареза, паралича конечностей, нарушением функции половых органов с недержаним мочи и кала, нарушениями речи, памяти, слуха, зрения, внимания, психических функций.
Диагноз устанавливается по данным анамнеза и магнитно-резонансном исследовании.
Конкретная группа инвалидности — зависит от размера процентного показателя поражения:
- 10-30% — не назначается, через год рекомендуется прохождение обследования с исследованием прогрессивности заболевания и появления дисфункций организма;
- 40-60% — назначается 3-й группа инвалидности;
- 70-80% — назначается 2-й группе инвалидности;
- 90-100% — назначается 1-й группе инвалидности;
- 40-100% -назначается категория «ребенок-инвалид» (для лиц младше 18 лет).
Процентный показатель:
- Ограниченное поражение, небольшой косметический дефект — 10%;
- Процесс распространенный, умеренный косметический дефект, — 20-30%;
- Выраженный косметический дефект — 40%.
По определенным таблицам консультативной комиссией устанавливается уровень умственной отсталости и устанавливается процентный показатель.